先天性双侧输精管缺如
Congenital bilateral absence of vas deferens
ORPHA:48疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-syndromic urogenital tract malformation characterized by improper development of the vas deferens leading to male infertility.
别名
先天性双侧输精管不发育
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CFTR | CF transmembrane conductance regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ADGRG2 | adhesion G protein-coupled receptor G2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 输精管缺如 HP:0012873
- 男性不育 HP:0003251
- 梗阻性无精症 HP:0011962
常见 79–30%2
- 精囊发育不全 HP:0430121
- 单侧肾缺如 HP:0000122
偶见 29–5%2
- 肾形态异常 HP:0012210
- 少精症 HP:0000798
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）