Kearns-Sayre综合征
Kearns-Sayre syndrome
ORPHA:480疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism that is characterized by progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinitis and an onset before the age of 20 years. Common additional features include deafness, cerebellar ataxia and heart block.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、线粒体遗传、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-TL1 | mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Candidate gene tested in |
| MT-ATP8 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Candidate gene tested in |
| RRM2B | ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%3
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
- 三度房室传导阻滞 HP:0001709
常见 79–30%11
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 共济失调 HP:0001251
- 肌电图异常 HP:0003457
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 椎间隙渐进性变窄 HP:0004622
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 腱反射减低 HP:0001315
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%16
- 心肌病 HP:0001638
- 慢性肾病 HP:0012622
- 认知功能损害 HP:0100543
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 痴呆 HP:0000726
- 糖尿病 HP:0000819
- 吞咽困难 HP:0002015
- 运动不耐受 HP:0003546
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 肌无力 HP:0001324
- 颈肌无力 HP:0000467
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 身材矮小 HP:0004322
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）