卡罗利综合征/先天性肝内胆管扩张症
Caroli syndrome
ORPHA:480520疾病
定义
一种罕见的遗传性肝病，其特征是中央和较小的周围胆管多段性囊性扩张，与先天性肝纤维化有关。发病年龄不定，疾病进展也不定。患者出现反复发作的胆管炎、肝内胆管结石和胆囊结石。门脉高压可在病程后期出现，发生胆管癌的危险性明显增加。本综合征常与常染色体隐性多囊肾病有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 36
极常见 99–80%2
- 肝内胆管形态异常 HP:0011040
- 肝内胆汁淤积 HP:0001406
常见 79–30%11
- 腹痛 HP:0002027
- 腹部强直 HP:0032545
- 肾脏异常 HP:0000077
- 寒栗 HP:0025143
- 胆管炎 HP:0030151
- 高结合胆红素血症 HP:0002908
- 碱性磷酸酶升高 HP:0003155
- 发热 HP:0001945
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高胆红素血症 HP:0002904
- 黄疸 HP:0000952
偶见 29–5%22
- 异常出血 HP:0001892
- 胆总管形态异常 HP:0100889
- 胆管癌 HP:0030153
- 肝硬化 HP:0001394
- 先天性肝纤维化 HP:0002612
- 结膜黄疸 HP:0032106
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 食管静脉曲张 HP:0002040
- 呕血 HP:0002248
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 脾功能亢进 HP:0001971
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 肝脓肿 HP:0100523
- 黑便 HP:0002249
- 胰腺炎 HP:0001733
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 门脉高压 HP:0001409
- 瘙痒 HP:0000989
- 脓毒症 HP:0100806
- 血小板减少症 HP:0001873
排除 0%1
- 门静脉周围纤维化 HP:0001405
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）