致死性积水性无脑畸形-膈疝
Lethal hydranencephaly-diaphragmatic hernia syndrome
ORPHA:480528疾病
定义
致死性积水性无脑畸形-横膈疝综合征是一种罕见的、遗传性、致死性、多发性先天性异常综合征，以积水性无脑畸形和横膈疝为特征，同时伴有大头畸形、前囟大开、舟状腹和肌张力低下。此外，先天性心脏病、羊水过多和肺动脉高压也与此有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLAT | plasminogen activator, tissue type | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）