先天性门体静脉分流
Congenital portosystemic shunt
ORPHA:480531疾病
定义
先天性门-体静脉循环交通是一种罕见的先天性大静脉畸形，其特点是门静脉和腔静脉系统的一条或多条静脉之间的交通异常，导致门静脉血液完全或部分从肝脏分流到全身循环。临床表现包括肝萎缩、高半乳糖血症而无尿苷二磷酸酶缺乏症、高氨血症、脑病（导致学习障碍、极度易疲劳和癫痫发作）、肺动脉高压、肝肺综合征引起的低氧血症和良性或恶性肿瘤。
别名
先天性门体静脉瘘
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）