MSH3相关家族性腺瘤性息肉病
MSH3-related polyposis
ORPHA:480536疾病
别名
MSH3相关家族性结肠息肉病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MSH3 | mutS homolog 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
极常见 99–80%3
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 结直肠息肉病 HP:0200063
- 幼年性胃肠息肉病 HP:0004784
常见 79–30%9
- 星形细胞瘤 HP:0009592
- 结肠癌 HP:0003003
- 多发性胃息肉 HP:0004394
- 直肠肿瘤 HP:0100743
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 乳头状瘤 HP:0012740
- 胃癌 HP:0012126
- 甲状腺腺瘤 HP:0000854
- 子宫肌瘤 HP:0000131
偶见 29–5%2
- 卵巢皮样囊肿 HP:0025274
- 肾囊肿 HP:0000107
外部标识与链接
OrphanetOMIM:617100MONDO:0018812MONDO:18812MONDO:44300ICD-10 D12.6ICD-11 2B90.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）