孤立性新生儿硬化性胆管炎
Isolated neonatal sclerosing cholangitis
ORPHA:480556疾病
定义
新生儿孤立性硬化性胆管炎是一种罕见的遗传性胆道疾病，其特点是新生儿期严重的胆管病变伴胆管开放，无鱼鳞状皮损。患者出现黄疸、无胆色粪、肝脾肿大、血清γ-谷氨酰转移酶活性高。肝脏组织学表现为门静脉纤维化、导管增生、肝细胞金属硫蛋白沉积、小叶内胆色素沉积。部分患者还可能有肾脏疾病。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DCDC2 | doublecortin domain containing 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）