POGLUT1相关肢肌营养不良R21型
POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21
ORPHA:480682疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性肢带肌营养不良症，其特征是成年后出现上肢和下肢近端进行性肌无力和萎缩，导致肩胛翼，丧失独立行走能力。病程中呼吸功能可发生障碍。有报道称，大腿肌肉内部区域的脂肪变性，而外部区域无脂肪变性，以及肌肉活检中α-半胱氨酸减少。
别名
常染色体隐性肢肌营养不良2Z型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POGLUT1 | protein O-glucosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）