遗传性血小板减少伴早发性骨髓纤维化
Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis
ORPHA:480851疾病
定义
是一种少见的综合征性全身血小板减少症，其特点是血小板减少，出血倾向增加（导致鼻出血、月经过多和瘀斑），同时伴有骨髓纤维化和脾脏肿大。血小板可异常变大或变小，部分呈低颗粒或无颗粒，血浆凝血酶升高，骨髓中巨核细胞数量增加。部分患者还有其他非血液学表现，包括轻度骨质异常和面部畸形，大额头、器官间距过远、眼深凹、宽大鼻孔。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRC | SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）