复发性代谢性脑脊髓病-横纹肌溶解症-心脏心律不齐-智力障碍综合征
Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome
ORPHA:480864疾病
定义
复发性代谢性脑肌病危象-横纹肌溶解-心律失常-智力障碍综合征是一种罕见遗传性的，以发作代谢性脑肌病危象（频率和严重程度不一，常由急性疾病诱发）为特征的神经退行性疾病，表现为深度肌无力。共济失调、癫痫发作、心律失常、横纹肌溶解并伴有肌红蛋白尿、血浆肌酸激酶升高、低血糖、乳酸酸中毒、酰基肉毒碱增加以及陷入迷失方向或昏迷状态。全面发育迟缓、智力障碍及皮质、锥体束和小脑体征，随后出现进行性神经变性，导致表达性语言丧失和不同程度的脑萎缩。
别名
TANGO2-related metabolic encephalopathy-arrhythmia syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TANGO2 | transport and golgi organization 2 homolog | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 51
极常见 99–80%7
- 异常心电图 HP:0003115
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 智力障碍 HP:0001249
- 酮尿 HP:0002919
常见 79–30%20
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 急性横纹肌溶解症 HP:0008942
- 心律失常 HP:0011675
- 共济失调 HP:0001251
- 代偿性甲状腺功能减退症 HP:0008223
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 高氨血症 HP:0001987
- 低血糖 HP:0001943
- 不协调 HP:0002311
- 不自主运动 HP:0004305
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- QT间期延长 HP:0001657
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%22
- 弱视 HP:0000646
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 阵挛 HP:0002169
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低血糖发作 HP:0002173
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 多灶性癫痫发作 HP:0031165
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 卒中 HP:0001297
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
罕见 <4–1%2
- 小头畸形 HP:0000252
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）