X连锁-仅限于女性-面部畸形-身材矮小-鼻后孔闭锁-智力障碍
X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as facial asymmetry, prominent forehead, short palpebral fissures, low nasal bridge, smooth and long philtrum, thin upper lip, and low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears), exclusively affecting females. Additional reported manifestations include short stature, choanal atresia, scoliosis, congenital ocular, dental, cardiac, and urogenital anomalies, as well as hypotonia, seizures, and structural brain abnormalities, among others.
别名
X-linked facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability syndrome limited to females
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| USP9X | ubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 90
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 中度智力障碍 HP:0002342
常见 79–30%11
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 眼部异常 HP:0000478
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 皮肤色素脱失/色素沉着 HP:0007483
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%77
- 1分钟APGAR评分1分 HP:0030928
- 5分钟APGAR评分5分 HP:0030925
- 循环甲状腺素异常 HP:0031508
- 腹壁异常 HP:0004298
- 牙列异常 HP:0000164
- 牙周组织形态异常 HP:0410026
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 散光 HP:0000483
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短头畸形 HP:0000248
- 脑萎缩 HP:0012444
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 卷曲样发 HP:0002212
- 手指弯曲 HP:0004095
- 胆总管囊肿 HP:0100890
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 喂养困难 HP:0011968
- 喇叭状鼻孔 HP:0000454
- 步态异常 HP:0001288
- 牙龈增生 HP:0000212
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肾积水 HP:0000126
- 拇指过度背伸 HP:0005722
- 远视 HP:0000540
- 多毛症 HP:0000998
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 乳头发育不良 HP:0002557
- 关节过度活动 HP:0001382
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 肿瘤 HP:0002664
- 骨质减少 HP:0000938
- 重叠趾 HP:0001845
- 髌骨半脱位 HP:0010499
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 高弓足 HP:0001761
- 扁平足 HP:0001763
- 后旋耳 HP:0000358
- 前额中央突出 HP:0011220
- 鼻唇沟突出 HP:0005272
- 鼻前突 HP:0000448
- 上下呼吸道反复感染 HP:0200117
- 肾发育不良 HP:0000110
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短足 HP:0001773
- 短睑裂 HP:0012745
- 手指细长 HP:0001238
- 小手 HP:0200055
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 薄上唇红 HP:0000219
- 胸腰脊柱侧弯 HP:0002944
- 牙列不齐 HP:0000692
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻底 HP:0012810
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）