全面发育迟缓-视觉异常-进行性小脑萎缩-横断性肌张力低下综合征
Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
ORPHA:480898疾病
定义
全面发育迟缓-视觉异常-进行性小脑萎缩-躯体肌张力低下综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是轻度至重度发育迟缓和语言障碍、躯体肌张力低下、视觉异常（包括皮质视觉障碍和视觉诱发电位异常）、主要影响小脑进行性脑萎缩、胼胝体缩短或萎缩。其他临床发现包括四肢肌张力增高、肌张力不全性姿势、反射减弱、脊柱侧凸、产后小头畸形和各种面部畸形(如眼深凹、牙龈增生、短人中和颌后缩)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EMC1 | ER membrane protein complex subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%7
- 面部形状异常 HP:0001999
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 下颌后缩 HP:0000278
常见 79–30%11
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 脑萎缩 HP:0002059
- 肌张力障碍性步态 HP:0031954
- 牙龈增生 HP:0000212
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
偶见 29–5%13
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 散光 HP:0000483
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内斜视 HP:0000565
- 喉气管软化 HP:0008755
- 前发际低 HP:0000294
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 斜视 HP:0000486
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）