X连锁-智力障碍-全面发育迟缓-面部畸形-尾椎存在综合征
X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hearing impairment, characteristic facial dysmorphology (including prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, long face, sagging cheeks, anteverted nares, and pointed chin), generalized hypotonia, joint hypermobility, gluteal crease with sacral caudal remnant and sacral dimple, and variable neurological features. Various ophthalmic, cutaneous, musculoskeletal, gastrointestinal, and cardiovascular anomalies have also been described.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TAF1 | TATA-box binding protein associated factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 骶骨分节异常 HP:0008468
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 尾骨突出 HP:0008472
- 招风耳 HP:0000411
- 严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
常见 79–30%14
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 自闭症行为 HP:0000729
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 关节过度活动 HP:0001382
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 尖下巴 HP:0000307
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%18
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 长睫毛 HP:0000527
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 肥胖 HP:0001513
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）