PYCR2相关小头畸形-进行性脑白质发育不良
PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy
ORPHA:481152疾病
定义
PYCR2基因相关的小头畸形-进行性脑白质病是一种罕见的遗传性、综合征性智力障碍疾病，其特征为出生后进行性小头畸形、大脑低髓鞘化和严重的精神运动发育迟缓，伴有言语缺失，以及轴性肌张力低下、附属肌张力亢进，伴有腕部和踝部伸展过度、反射亢进、严重肌萎缩和发育停滞。相关的颅面畸形包括三角形面容伴双颞变窄，下或上斜睑裂，颊部发育不良，畸形大耳伴耳轮过度折叠，球鼻上翘，人中长而平，薄唇缘点。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PYCR2 | pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 62
极常见 99–80%7
- 语言缺失 HP:0001344
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 行走不能 HP:0002540
- 智力障碍 HP:0001249
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%15
- 面部形状异常 HP:0001999
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 发育倒退 HP:0002376
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 肌张力减退 HP:0001252
- 低位耳 HP:0000369
- 招风耳 HP:0000411
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重白质脱髓鞘 HP:0007258
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%40
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 攻击性行为 HP:0000718
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 细长指(趾) HP:0001166
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽眉 HP:0011229
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 拇指变宽 HP:0011304
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内斜视 HP:0000565
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 步态异常 HP:0001288
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 腕关节活动过度 HP:0005072
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过宽 HP:0000316
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 脚踝松弛度增加 HP:0006460
- 易激惹 HP:0000737
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球震颤 HP:0000639
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 鸡胸 HP:0000768
- 少言寡语 HP:0002465
- 人中扁平 HP:0000319
- 下红唇薄 HP:0000233
- 胸椎后侧凸 HP:0005659
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）