罕见病知识库 RareSeen

USP18缺乏症

Pseudo-TORCH syndrome type 2

ORPHA:481665疾病

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，以严重的假性TORCH综合征为特征，有脑损伤的症状，偶尔也有类似先天性感染后遗症的全身表现，但没有传染源。特异性特征包括小头畸形、白质病、脑萎缩、脑出血和钙化等。受影响的人通常有癫痫发作和呼吸功能不全，并在婴儿期死亡。

别名

Pseudo-TORCH syndrome due to USP18 deficiency、USP18-related pseudo-TORCH syndrome、PTORCH2、Pseudo-TORCH syndrome-2

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
USP18ubiquitin specific peptidase 18Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:617397MONDO:0018828ICD-10 Q04.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）