HTRA1相关常染色体显性大脑小血管疾病
HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease
ORPHA:482077疾病
定义
一种罕见的遗传性脑小血管疾病，其特征是皮质下缺血事件，与认知能力下降和步态障碍有关，发病年龄一般在六十或七十岁。影像学表现为白质增生、筛状脑、腔隙性梗塞，有时可出现微出血。神经系统外表现不存在。
别名
HTRA1相关常染色体显性脑血管病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HTRA1 | HtrA serine peptidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）