腺苷琥珀酸合成酶样1相关远端肌病
Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy
ORPHA:482601疾病
定义
是一种罕见的常染色体隐性远端肌病，其特点是儿童期缓慢进行性弥漫性肌无力，青春期继而出现以远端肌无力为主，四十岁出现股四头肌无力。面肌无力也常见。肌肉活检显示肌纤维大小不一，内核增多，纤维分裂，边缘空泡，局灶性肌内纤维化。
别名
ADSSL1-related distal myopathy
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADSS1 | adenylosuccinate synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%3
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 步态不稳 HP:0002317
常见 79–30%23
- 踝关节挛缩 HP:0034677
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 肘部挛缩 HP:0034391
- 咀嚼肌疲劳性无力 HP:0030193
- 足背屈无力 HP:0009027
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 骨骼肌纤维中细胞核内聚 HP:0031237
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 股四头肌肌肉萎缩 HP:0009050
- 股四头肌无力 HP:0003731
- 用力肺活量降低 HP:0032341
- 腱反射减低 HP:0001315
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 镶边空泡 HP:0003805
- 脚尖步 HP:0030051
- 肱三头肌无力 HP:0031108
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%8
- 跟腱反射减弱 HP:0009072
- 骨骼肌脂肪浸润 HP:0012548
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 高腭 HP:0000218
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 行走不能 HP:0002540
- 杆状体 HP:0003798
- 跨阈步态 HP:0003376
罕见 <4–1%2
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
排除 0%1
- 躯体感觉异常 HP:0003474
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）