先天性高分子量激肽原缺乏症
Congenital high-molecular-weight kininogen deficiency
ORPHA:483疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic hematologic disease characterized by abnormal surface-mediated activation of fibrinolysis due to the deficiency of high-molecular-weight kininogen in plasma. Activated partial thromboplastin time (aPTT) may be prolonged. Clinically, patients are typically asymptomatic and do not show increased bleeding or thrombotic tendency.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KNG1 | kininogen 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）