先天性白内障-面部畸形-神经病变综合征
Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
ORPHA:48431疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by abnormalities of the eye; mildly dysmorphic facial features; and a hypo/demyelinating, symmetric, distal peripheral neuropathy.
别名
CCFDN
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTDP1 | CTD phosphatase subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 32
极常见 99–80%19
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 白内障 HP:0000518
- 指关节挛缩 HP:0034681
- 脚趾屈曲挛缩 HP:0005830
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 颧骨突出 HP:0010620
- 小角膜 HP:0000482
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 感觉异常 HP:0003401
- 外周神经髓鞘发育障碍 HP:0007182
- 感觉神经病 HP:0000763
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%4
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 骨质疏松 HP:0000939
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%9
- 锥体束征 HP:0007256
- 颈椎异常 HP:0003319
- 急性横纹肌溶解症 HP:0008942
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 辨距不良 HP:0001310
- 低血糖 HP:0001943
- 意向性震颤 HP:0002080
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）