Kniest发育异常
Kniest dysplasia
ORPHA:485疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare type 2 collagen-related bone disorder characterized by moderately severe chondrodysplasia with disproportionate short stature of prenatal onset, prominent joints with restricted mobility, large epiphyses and dumbbell deformity of the long bones. It was first described in 1952 by Dr Wilhelm Kniest, a German pediatrician.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 51
必现 100%1
- 软骨胶原蛋白异常 HP:0008271
极常见 99–80%15
- 骨结构异常 HP:0003330
- 关节形态异常 HP:0001367
- 钟形胸 HP:0001591
- 退行性玻璃体视网膜病 HP:0007964
- 骨骺骨化延迟 HP:0002663
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 关节膨大 HP:0003037
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 高度近视 HP:0011003
- 关节僵硬 HP:0001387
- 尿中排泄硫酸角质素 HP:0012069
- 眼球突出 HP:0000520
- 圆脸 HP:0000311
- 玻璃体视网膜病 HP:0007773
常见 79–30%19
- 股骨头骨骺异常 HP:0010574
- 晶状体发育缺陷/不全 HP:0008063
- 肢体发育不良/发育不全 HP:0009815
- 关节病 HP:0003040
- 颈椎不稳 HP:0010646
- 腭裂 HP:0000175
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 哑铃状长骨 HP:0000947
- 骨骺膨大 HP:0010580
- 干骺端膨大 HP:0003051
- 听力受损 HP:0000365
- 齿状突发育不全 HP:0003311
- 格子样视网膜变性 HP:0007992
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 扁平椎 HP:0000926
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 孔源性视网膜脱离 HP:0012230
- 长骨短 HP:0003026
- 胸部短小 HP:0010306
偶见 29–5%12
- 椎体前缘融合 HP:0004557
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 白内障 HP:0000518
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 髌骨骨化延迟 HP:0006454
- 哑铃状股骨 HP:0006375
- 红斑 HP:0025474
- 颈椎融合 HP:0002949
- 晶状体脱位 HP:0012019
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 短颈 HP:0000470
- 椎体楔形变 HP:0008422
罕见 <4–1%4
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 喉气管软化 HP:0008755
- 巨头畸形 HP:0000256
- 脊髓受压 HP:0002176
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）