CLCN4相关X 连锁的智力障碍综合征
CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome
ORPHA:485350疾病
定义
一种罕见的X染色体连锁综合征性智力障碍，其特征是不同程度的智力障碍、行为异常（包括自闭症、情绪障碍、强迫性强制行为、他人和自身攻击性行为）和癫痫。也有报道称，会出现进行性神经系统症状，如运动障碍和痉挛，以及细微的畸形特征。杂合子女性可能与男性一样受到严重影响。
别名
Raynaud-Claes syndrome
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLCN4 | Cl-/H+ antiporter 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 45
极常见 99–80%1
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%6
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 非典型行为 HP:0000708
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%29
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 强迫行为 HP:0000722
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 抑郁 HP:0000716
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性强直发作 HP:0011167
- 胃食管反流 HP:0002020
- 失神发作 HP:0002121
- 多动症 HP:0000752
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛 HP:0001336
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自伤行为 HP:0100716
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%9
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 隐睾 HP:0000028
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长脸 HP:0000276
- 面中部后缩 HP:0011800
- 扁平足 HP:0001763
- 尖下巴 HP:0000307
- 步态不稳 HP:0002317
- 上肢痉挛 HP:0006986
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）