丙基硫氧嘧啶胚胎脂肪病
Propylthiouracil embryofetopathy
ORPHA:485358疾病
定义
丙基硫氧嘧啶胚胎期胎儿病是一种罕见的畸形病,其特征是由于母体治疗期间和产前接触丙基硫氧嘧啶而导致的各种先天性畸形。经常遇到的畸形包括耳朵畸形(如副耳廓、耳前窦道/瘘管/囊肿)、泌尿系统畸形(如孤立性单侧肾脏、先天性肾积水)、胃肠道畸形(如先天性带状肠道畸形)和心脏缺陷(如右位心、心脏流出道缺陷)。
别名
PTU embryofetopathy、PTU embryopathy、Propylthiouracil embryopathy
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)