16p12.1p12.3三体综合征
16p12.1p12.3 triplication syndrome
ORPHA:485405疾病
定义
染色体16p12.1p12.3三体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，是由16号染色体短臂部分重复引起的，其特点是全面发育迟缓，出生前或出生后生长发育迟缓，并有明显的颅面部特征，包括短腭裂、内眦赘皮褶、球形鼻、薄上唇红缘、明显的低位耳和大耳垂。已报道的各种临床特征包括先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、视觉异常或较少见的婴儿肝病。也有报道患者有锥形指。
别名
染色体16p12.1p12.3三体综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 44
常见 79–30%15
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 腭高而窄 HP:0002705
- 大耳垂 HP:0009748
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 短睑裂 HP:0012745
- 锥形指 HP:0001182
- 下红唇薄 HP:0000233
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
偶见 29–5%29
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 肝内胆管形态异常 HP:0011040
- 焦虑 HP:0000739
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 短指（趾） HP:0001156
- 慢性便秘 HP:0012450
- 第四指弯曲 HP:0040025
- 面容粗糙 HP:0000280
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 多动症 HP:0000752
- 远视 HP:0000540
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 近视 HP:0000545
- 咬指甲 HP:0012170
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 下颌后缩 HP:0000278
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 短鼻 HP:0003196
- 皮肤剔除 HP:0012166
- 斜视 HP:0000486
- 心动过速 HP:0001649
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）