EMILIN-1相关结缔组织病
EMILIN-1-related connective tissue disease
ORPHA:485418疾病
定义
一种罕见的遗传性疾病，以下肢远端感觉运动或运动神经病变为特征，伴有肌肉无力和萎缩。部分患者表现为明显的结缔组织病，症状和体征如皮肤弹性增大，容易淤血(但无萎缩性瘢痕)，凝血功能减退，主动脉瘤，关节活动度低，肌腱反复断裂等。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EMILIN1 | elastin microfibril interfacer 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）