线粒体和过氧化物酶体分裂缺陷导致的MFF相关性脑病
MFF-related encephalopathy due to mitochondrial and peroxisomal fission defect
ORPHA:485421疾病亚型
别名
Leigh样基底节病-视神经萎缩-周围神经病变综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MFF | mitochondrial fission factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 29
常见 79–30%27
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 线粒体形状异常 HP:0012087
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 发育倒退 HP:0002376
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图异常 HP:0002353
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 喂养困难 HP:0011968
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 反射亢进 HP:0001347
- 高度失律 HP:0002521
- 非言语交际行为异常 HP:0000758
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌无力 HP:0001324
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视盘苍白 HP:0000543
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 癫痫发作 HP:0001250
- 听觉敏感 HP:0025112
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%2
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 生长延迟 HP:0001510
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）