常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症
Autosomal dominant severe congenital neutropenia
ORPHA:486疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary immunodeficiency disorder characterized by autosomal dominant inheritance, absolute neutrophil counts below 0.5x10E9/L in the peripheral blood (on three separate occasions over a six month period), granulopoiesis maturation arrest at the promyelocyte/myelocyte stage and early-onset, severe, recurrent bacterial infections.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TCIRG1 | T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ELANE | elastase, neutrophil expressed | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GFI1 | growth factor independent 1 transcriptional repressor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CLPB | ClpB family mitochondrial disaggregase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SRP19 | signal recognition particle 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
必现 100%1
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
极常见 99–80%2
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复病毒感染 HP:0004429
常见 79–30%16
- 腹痛 HP:0002027
- 腹泻 HP:0002014
- 发热 HP:0001945
- 牙龈炎 HP:0000230
- 单核细胞增多症 HP:0012311
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 口腔溃疡 HP:0000155
- 牙周炎 HP:0000704
- 咽炎 HP:0025439
- 肺炎 HP:0002090
- 复发性口疮性口炎 HP:0011107
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 胃肠道复发性感染 HP:0004798
- 反复鼻窦及肺感染 HP:0005425
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 鼻炎 HP:0012384
偶见 29–5%12
- 急性淋巴细胞白血病 HP:0006721
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 抗中性粒细胞抗体阳性 HP:0003453
- 再生障碍性贫血 HP:0001915
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 血管瘤 HP:0001028
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 白血病 HP:0001909
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 骨质减少 HP:0000938
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 坏疽性脓皮病 HP:0025452
外部标识与链接
OrphanetOMIM:202700OMIM:257100OMIM:613107MONDO:0008742GARD:9558ICD-10 D70ICD-11 4B00.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）