22q13.3单体
Phelan-McDermid syndrome
ORPHA:48652疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, and minor dysmorphic features.
别名
Phelan-McDermid综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 51
极常见 99–80%7
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 磨牙症 HP:0003763
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
常见 79–30%19
- 自闭症行为 HP:0000729
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 长头畸形 HP:0000268
- 喂养困难 HP:0011968
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 多动症 HP:0000752
- 少汗症 HP:0000966
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 巨手 HP:0001176
- 长睫毛 HP:0000527
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 尖下巴 HP:0000307
- 上睑下垂 HP:0000508
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 睡眠异常 HP:0002360
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%25
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 小脑皮质萎缩 HP:0008278
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 拔毛癖 HP:0012167
- 听力受损 HP:0000365
- 肾积水 HP:0000126
- 远视 HP:0000540
- 智力障碍 HP:0001249
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 巨头畸形 HP:0000256
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 肥胖 HP:0001513
- 复发性肾盂肾炎 HP:0012787
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 肾发育不良 HP:0000110
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 脐疝 HP:0001537
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）