罕见病知识库 RareSeen

出生后脊髓性肌萎缩伴先天性骨折

Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures

ORPHA:486811疾病

定义

一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其特点是胎动减少或消失，先天性近端和远端关节挛缩（与多发性先天性关节挛缩一致）和多发性先天性长骨骨折。进一步表现为新生儿呼吸困难、严重的肌张力低下、反射消失、吞咽困难、先天性心脏缺陷、面部畸形特征。肌肉活检显示纤维大小变异增加，较大的I型纤维组合。本病通常在婴儿期因呼吸衰竭而致死。

别名

脊髓性肌萎缩伴骨折

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616866OMIM:616867MONDO:0000209ICD-10 G12.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）