Krabbe病
Krabbe disease
ORPHA:487疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal disorder that affects the white matter of the central and peripheral nervous systems characterized by neurodegeneration with severity depending on the age of onset (infantile, late-infantile, juvenile, adolescent and adulthood).
别名
半乳糖神经酰胺酶
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（United States）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GALC | galactosylceramidase | ORPHA:206436 |
| PSAP | prosaposin | ORPHA:206436 |
临床表型 50
极常见 99–80%16
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 分叶状颅 HP:0002676
- 肌电图异常 HP:0003457
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 周围神经病 HP:0009830
- 组织半乳糖脑苷脂酶活性降低 HP:0034322
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 感觉神经病 HP:0000763
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%13
- 周围神经传导异常 HP:0003134
- 发育倒退 HP:0002376
- 发育迟滞 HP:0001508
- 发热 HP:0001945
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 体温过高 HP:0033031
- 易激惹 HP:0000737
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%21
- 失明 HP:0000618
- 笨拙 HP:0002312
- 去大脑僵直 HP:0025013
- 勃起功能障碍 HP:0100639
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 攥拳手 HP:0001188
- 感觉过敏 HP:0100963
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 肌无力 HP:0001324
- 肌阵挛 HP:0001336
- 角弓反张 HP:0002179
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 高弓足 HP:0001761
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 瞳孔对光反应缓慢 HP:0030211
- 四肢瘫 HP:0002445
- 尿失禁 HP:0000020
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）