巨血小板减少-淋巴水肿-发育迟缓-面部畸形-先天性指屈曲综合征
Takenouchi-Kosaki syndrome
ORPHA:487796疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是全面发育迟缓、智力障碍、巨血小板减少、淋巴水肿和面部畸形（如连眉、上睑下垂、下眼睑外侧部分外翻、上唇薄等）。其他报道的表现包括心脏和泌尿生殖系统异常、感音神经性听力损失、眼科异常、骨骼异常和免疫缺陷。脑影像学检查可显示脑室扩大、小脑萎缩或白质变化。
别名
Takenouchi-Kosaki综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDC42 | cell division cycle 42 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 71
极常见 99–80%2
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑成像异常 HP:0410263
常见 79–30%13
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 平均血小板体积增大 HP:0011877
- 智力障碍 HP:0001249
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 反复感染 HP:0002719
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 血小板减少症 HP:0001873
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%56
- 淋巴系统异常 HP:0100763
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 语言缺失 HP:0001344
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 下眼睑外侧三分之一外翻 HP:0007655
- 外斜视 HP:0000577
- 喇叭状鼻孔 HP:0000454
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 长人中 HP:0000343
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 额头狭窄 HP:0000341
- 色素痣 HP:0003764
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 重叠趾 HP:0001845
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 少言寡语 HP:0002465
- 后旋耳 HP:0000358
- 前额中央突出 HP:0011220
- 拇指近置 HP:0009623
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视力下降 HP:0007663
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 疏眉 HP:0045075
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 锥形指 HP:0001182
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 薄上唇红 HP:0000219
- 完全性肺静脉回流异常 HP:0005160
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 蹼颈 HP:0000465
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 牙间隙增宽 HP:0000687
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）