常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型DGAT2突变相关
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
ORPHA:487814疾病
定义
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，其特点是儿童期开始出现缓慢进行性远端肌肉无力和萎缩，主要影响下肢，与感觉障碍和共济失调有关，表现为步态不稳、宽基步态和频繁跌倒。其他症状包括深部腱反射减弱和手震颤。
别名
夏洛特-玛丽齿病2型DGAT2突变相关
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DGAT2 | diacylglycerol O-acyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）