皮尔庞特综合征
Pierpont syndrome
ORPHA:487825疾病
定义
Pierpont综合征是一种罕见的皮下组织疾病，其特点是出生后轴性肌张力低下，长期喂养困难，中度至重度全面发育迟缓，癫痫发作(尤其是失神型发作)，指端胎垫，足跟前内侧有明显的足底脂肪垫，深掌沟和足底沟。此外，明显的颅面畸形特征，特别是宽脸高额、前发际线高，笑时睑裂狭小呈蛾眉月，鼻柱和鼻尖宽大伴鼻孔前倾，面中部轻度发育不良，人中长而平，薄上唇缘伴朱红色，牙齿小而间距宽，扁平枕骨/小头畸形/短头畸形等，也是此病特征。随着时间的推移，脂肪垫可能会变得不那么突明显且消失。
别名
足底脂肪瘤样病-面部畸形-发育迟缓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBL1XR1 | TBL1X/Y related 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 48
极常见 99–80%10
- 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小睑裂 HP:0045025
- 扁平足 HP:0001763
- 短颈 HP:0000470
- 宽鼻嵴 HP:0012811
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%24
- 跖部皮肤异常 HP:0100872
- 影响中枢神经系统的萎缩/退化 HP:0007367
- 短头畸形 HP:0000248
- 脑成像异常 HP:0410263
- 宽人中 HP:0000289
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 手掌部皱褶过多 HP:0007605
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上唇肥厚 HP:0011341
- 后旋耳 HP:0000358
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短指畸形 HP:0009381
- 短趾 HP:0001831
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 下红唇薄 HP:0000233
- 耳垂方向异常 HP:0009909
- 乳头间距宽 HP:0006610
偶见 29–5%14
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 语言缺失 HP:0001344
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 隐睾 HP:0000028
- 前发际高 HP:0009890
- 关节过度活动 HP:0001382
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 钟摆样眼球震颤 HP:0012043
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 薄上唇红 HP:0000219
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）