小头畸形-先天性白内障-银屑病性皮炎综合征
Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
ORPHA:488168疾病
定义
一种罕见的固醇生物合成障碍，其特征是小头畸形、双侧先天性白内障、轻度发育迟缓、发育迟缓伴有身材矮小、严重程度不一的银屑病样皮炎和免疫功能失调。一些还有行为障碍、关节挛缩和关节痛。
别名
甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MSMO1 | methylsterol monooxygenase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）