血浆铜蓝蛋白缺乏症
Aceruloplasminemia
ORPHA:48818疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare adult-onset disorder of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by anemia (often microcytic), visceral and brain iron accumulation, diabetes, various neurological symptoms and retinal degeneration.
别名
遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Japan）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CP | ceruloplasmin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 41
极常见 99–80%6
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 神经系统异常 HP:0000707
- 铜蓝蛋白缺乏症 HP:0025498
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 难治性贫血 HP:0005505
常见 79–30%16
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 共济失调 HP:0001251
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 认知功能损害 HP:0100543
- 血清铜蓝蛋白降低 HP:0010837
- 低铜血症 HP:0011967
- 循环铁水平降低 HP:0040303
- 糖尿病 HP:0000819
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
- 共济失调步态 HP:0002066
- 不自主运动 HP:0004305
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 黄斑变性 HP:0000608
- 视网膜变性 HP:0000546
偶见 29–5%17
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 胰腺形态异常 HP:0012090
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 齿状核形态异常 HP:0100321
- 运动不能 HP:0002304
- 情感淡漠 HP:0000741
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 面部表情痛苦 HP:0000273
- 脑内铁累积 HP:0012675
- 记忆障碍 HP:0002354
- 眼球震颤 HP:0000639
- 帕金森症 HP:0001300
- 强直 HP:0002063
- 斜颈 HP:0000473
- 震颤 HP:0001337
排除 0%2
- 肝硬化 HP:0001394
- 肝纤维化 HP:0001395
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）