家族性进行性视网膜营养不良-虹膜裂-先天性白内障综合征
Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome
ORPHA:488197疾病
定义
一种罕见的遗传性视网膜疾病，以双侧裂虹膜畸形、进行性视网膜营养不良和视力明显下降为特征，伴有或不伴有先天性白内障。虹膜粘连、散在的视网膜色素上皮斑纹和轻度的低度散光可能与此有关。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MIR204 | microRNA 204 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）