足裂畸形-中轴多指综合征
Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome
ORPHA:488232疾病
定义
是一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，以单侧或双侧足裂畸形、指甲异常、双侧感音神经性听力障碍为特征。此外，还有Mesoaxial多趾畸形。
别名
SFMMP、Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly-nail abnormalities-sensorineural hearing loss syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAP3K20 | mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 脚劈裂 HP:0001839
常见 79–30%11
- 第一、二脚趾完全皮肤性并趾 HP:0005767
- 第一、二脚趾并趾 HP:0010711
- 第四、五脚趾并趾 HP:0004692
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 第二趾末节趾骨发育不良/发育不全 HP:0010413
- 拇趾末节趾骨发育不良或发育不全 HP:0010076
- 第三趾趾骨发育不良/发育不全 HP:0010359
- 第四趾趾骨发育不全/发育不良 HP:0010371
- 第五趾趾骨发育不全/发育不良 HP:0010383
- 足中轴型多趾 HP:0010112
- 第二趾近节趾骨与第二跖骨关节融合 HP:0100483
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）