骨纤维异样增殖症
Osteofibrous dysplasia
ORPHA:488265疾病
定义
骨纤维发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是存在良性、纤维-骨性、溶骨性肿瘤，通常位于胫骨（偶见腓骨，或两者都有），通常累及前骨干皮质，并伴有周围皮质扩张。偶尔可能无症状，或出现可触及的肿块、疼痛、触痛和（或）胫骨前弓。
别名
OFD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MET | MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）