14q32重复综合征
14q32 duplication syndrome
ORPHA:488280疾病
定义
染色体14q32重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由14号染色体长臂部分重复引起，导致一些成人期易患的骨髓增生性肿瘤，包括急性髓性白血病、慢性粒-单核细胞白血病和骨髓增生性肿瘤，特别是原发性血小板增多症。可观察到进展为骨髓纤维化和继发性急性髓样白血病。
别名
14q32重复导致的成人易感性骨髓增生性肿瘤
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）