常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2W型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W
ORPHA:488333疾病
定义
一种罕见的以轴突为主的遗传性运动和感觉神经病，其特征是广泛的表型谱，主要影响下肢缓慢进展的症状和体征。大多数患者表现为步态困难和远端感觉障碍，但有些患者可能完全没有感觉症状。高弓足也常有。发病年龄也有很大差异，从儿童到成年晚期都有。
别名
HARS突变导致的常染色体显性夏洛特-玛丽齿病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HARS1 | histidyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%5
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 躯体感觉异常 HP:0003474
常见 79–30%6
- 足部形态异常 HP:0001760
- 反射活跃 HP:0001348
- 步态异常 HP:0001288
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 高弓足 HP:0001761
- 跨阈步态 HP:0003376
偶见 29–5%9
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 槌状趾 HP:0001765
- 手肌无力 HP:0030237
- 远端触觉感觉障碍 HP:0006937
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 疼痛 HP:0012531
- 长骨修长 HP:0003100
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）