先天性指屈曲综合征-瓜达拉哈拉3型
Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3
ORPHA:488434疾病
定义
先天性指屈曲综合征，Guadalajara 3型是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，其特征是指屈曲，同时伴有面部畸形（扁平脸、器官间距过远、眼角距远、睑球粘连、耳廓简化、颌后缩）和颈部异常（短颈伴翼状胬肉、肌肉硬化）。其他特征包括脊柱缺损（如颈椎和腰背隐性脊柱裂）、先天性胸锁乳突肌短小、腕关节屈曲和手脚瘦小。还可观察到脑结构异常、多发性痣、小阴茎和轻度智力障碍。影像学检查显示骨小梁增多，长骨皮质增厚，骨龄延迟。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
常见 79–30%26
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 四肢远端缩短 HP:0006402
- 面部不对称 HP:0000324
- 扁平脸 HP:0012368
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 多发性色素痣 HP:0001054
- 骨质减少 HP:0000938
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短足 HP:0001773
- 短颈 HP:0000470
- 小手 HP:0200055
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 胸锁乳突肌萎缩 HP:0012036
- 睑球粘连 HP:0430007
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 长骨骨皮质增厚 HP:0000935
- 蹼颈 HP:0000465
- 宽鼻底 HP:0012810
偶见 29–5%1
- 小阴茎 HP:0000054
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）