SIX2相关鼻发育不良
SIX2-related frontonasal dysplasia
ORPHA:488437疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare frontonasal dysplasia characterized by a craniofacial phenotype comprising frontal bossing with high anterior hairline, ptosis, hypertelorism, epicanthus inversus, flat nasal bridge, and broad nasal tip. Large anterior fontanelle, sagittal synostosis, and cranial base anomalies have also been described.
别名
SIX2-related FND
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIX2 | SIX homeobox 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 22
极常见 99–80%8
- 副鼻窦缺如/发育不全 HP:0005453
- 额窦发育不良/发育不全 HP:0009119
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮倒转 HP:0000537
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%11
- 颅底形态异常 HP:0002693
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 巨头畸形 HP:0000256
- 额缝早闭 HP:0011330
- 后旋耳 HP:0000358
- 后囟门过早闭合 HP:0005494
- 腭嵴突出 HP:0010291
- 身材矮小 HP:0004322
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 前囟增宽 HP:0000260
排除 0%3
- 肾脏异常 HP:0000077
- 甲状腺异常 HP:0000820
- 全面发育迟缓 HP:0001263
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）