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常染色体隐性痉挛性截瘫76型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 76

ORPHA:488594疾病

定义

76型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特点是成人发病后缓慢进行性、轻至中度下肢痉挛和反射亢进，导致步态障碍，常见于上肢反射亢进和构音障碍。足部畸形（通常为高弓足）和巴彬斯基反射也很常见。其他特征可能包括共济失调、下肢无力/肌萎缩、膀胱功能异常、远端感觉丧失和轻度智力退化。

别名

痉挛性截瘫76型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
CAPN1calpain 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 17

极常见 99–80%3

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395
  • 下肢痉挛 HP:0002061

常见 79–30%8

  • 共济失调 HP:0001251
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 上肢反射亢进 HP:0007350
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 高弓足 HP:0001761
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

偶见 29–5%6

  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 踝阵挛 HP:0011448
  • 膀胱功能异常 HP:0000009
  • 肢体共济失调 HP:0002070
  • 足外翻 HP:0008081
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616907MONDO:0014827ICD-10 G11.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）