全球发育迟缓-神经-眼异常-癫痫发作-智力障碍综合征
Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome
ORPHA:488613疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是婴儿至儿童时期开始出现全面发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、发育迟缓和智力障碍。其他可变的特征也包括斜视、皮质视力缺损、眼球震颤、运动障碍（如肌张力失调、共济失调或舞蹈症）或轻度畸形等。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNB1 | G protein subunit beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%2
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%8
- 脑电图异常 HP:0002353
- 语言表达延迟 HP:0002474
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%14
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 腭裂 HP:0000175
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 行走不能 HP:0002540
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 眼球震颤 HP:0000639
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%4
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 漏斗胸 HP:0000767
- 多小脑回 HP:0002126
排除 0%1
- 小头畸形 HP:0000252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）