转酮醇酶缺乏症
Transketolase deficiency
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of pentose phosphate metabolism characterized by developmental delay and intellectual disability, delayed or absent speech, short stature, and congenital heart defects (such as ventricular septal defect, atrial septal defect, and patent foramen ovale). Additional reported features include hypotonia, hyperactivity, stereotypic behavior, ophthalmologic abnormalities (bilateral cataract, uveitis, strabismus), hearing impairment, and variable facial dysmorphism, among others. Laboratory analysis shows elevated plasma and urinary polyols (erythritol, arabitol, and ribitol) and urinary sugar-phosphates (ribose-5-phosphate and xylulose/ribulose-5-phosphate).
别名
身材矮小-发育迟缓-先天性心脏缺陷综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TKT | transketolase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%4
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 核糖醇浓度增高 HP:0025550
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 成比例身材矮小 HP:0003508
常见 79–30%11
- 语言缺失 HP:0001344
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 白内障 HP:0000518
- 强迫行为 HP:0000722
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力减退 HP:0001252
- 尿液核糖水平增高 HP:0410072
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 葡萄膜炎 HP:0000554
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%12
- 冠状动脉走行异常 HP:0011686
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 结膜炎 HP:0000509
- 听力受损 HP:0000365
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 肾囊肿 HP:0000107
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 继发性闭经 HP:0000869
- 自伤行为 HP:0100716
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）