严重的生长发育缺陷-斜视-广泛的皮肤黑素细胞增多症-智力障碍综合征
Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome
ORPHA:488627疾病
定义
是一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是婴儿期开始出现全面发育迟缓、重度智力障碍、生长发育不良、小头畸形、斜视、蓝灰色巩膜、大面积胎斑。部分患者还出现癫痫。脑影像学检查可显示不同的异常，包括脑萎缩、胼胝体薄、脑室扩大或蛛网膜囊肿。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PUS3 | pseudouridine synthase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%4
- 面容粗糙 HP:0000280
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%10
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 慢性肾病 HP:0012622
- 肾小球滤过率下降 HP:0012213
- 步态异常 HP:0001288
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 多灶性脑白质异常 HP:0007052
- 少言寡语 HP:0002465
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 蛋白尿 HP:0000093
偶见 29–5%26
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 蓝痣 HP:0100814
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 紫绀 HP:0000961
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 步态失平衡 HP:0002141
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 膝外翻 HP:0002857
- 反射亢进 HP:0001347
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 多灶性脑白质高信号的MRI表现 HP:0040329
- 肾病综合征 HP:0000100
- 眼球震颤 HP:0000639
- 假性延髓情感 HP:0002193
- 精神病 HP:0000709
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 巨脑室 HP:0002119
- 幻视 HP:0002367
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）