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TBCK相关智力障碍综合征

TBCK-related encephalopathy-severe hypotonia-craniofacial dysmorphism syndrome

ORPHA:488632疾病

定义

TBCK基因相关智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是通常有深度智力障碍，伴有言语缺失，严重的婴儿肌张力低下，反射减弱或消失，运动发育明显缓慢(除了独立坐姿的能力外没有任何进步)，早发性癫痫，斜视和出生后出现的进行性脑萎缩(包括脑容量丧失，补空性脑室扩大，胼胝体发育不良，白质从非特异性变化到白质营养不良性异常)。吞咽困难、呼吸功能不全、骨质疏松和不同的颅面畸形（包括斜头/短头畸形、双颞部狭窄、高弓眉、高鼻梁、鼻孔前倾、高腭、帐篷状上唇）可能构成额外的临床特征。

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TBCKTBC1 domain containing kinaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 73

极常见 99–80%4

  • 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 进行性肌无力 HP:0003323
  • 严重的肌张力减退 HP:0006829

常见 79–30%16

  • 脂代谢异常 HP:0003119
  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 全脑萎缩 HP:0002283
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 行走不能 HP:0002540
  • 多灶性癫痫发作 HP:0031165
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%22

  • 宽前额 HP:0000337
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
  • 肌电图:肌纤维颤搐放电 HP:0100288
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 低体温 HP:0002045
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 肢体发育不良 HP:0009826
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 额头倾斜 HP:0000340
  • 帐篷状上唇 HP:0010804
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 室间隔缺损 HP:0001629

罕见 <4–1%31

  • 11对肋骨 HP:0000878
  • 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
  • 不自主眼球运动异常 HP:0012547
  • 哮喘 HP:0002099
  • 孤独症 HP:0000717
  • 双相情感障碍 HP:0007302
  • 宽指 HP:0001500
  • 宽趾 HP:0001837
  • 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 隐睾 HP:0000028
  • 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 腹直肌分离 HP:0001540
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
  • 长人中 HP:0000343
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 额嵴突出 HP:0005487
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 短颈 HP:0000470
  • 斜视 HP:0000486
  • 连眉 HP:0000664
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 宽鼻梁 HP:0000431

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616900MONDO:0014823ICD-10 Q87.0ICD-11 LD90.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）