早发性癫痫智力障碍大脑发育不良综合征
Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome
ORPHA:488635疾病
定义
一种罕见的先天性糖基化紊乱，其特点是早期出现肌张力低下、严重的全面发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。共济失调、轻度面部畸形和自闭症行为也有报道。脑核磁共振成像的结果有多种，包括脑萎缩、小脑发育不全/萎缩和薄型胼胝体。
别名
PIGG缺乏导致的先天性糖基化紊乱
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIGG | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%3
- 肌张力减退 HP:0001252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%11
- 面部形状异常 HP:0001999
- 侧脑室形态异常 HP:0030047
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态失平衡 HP:0002141
- 生长延迟 HP:0001510
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 关节过度活动 HP:0001382
偶见 29–5%19
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 困倦 HP:0002329
- 脑电图，局灶性棘波 HP:0011193
- 喂养困难 HP:0011968
- 指间关节过伸 HP:0001187
- 远视 HP:0000540
- 趾关节活动过度 HP:0010510
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 扁平足 HP:0001763
- 足外翻 HP:0008081
- 严重白质脱髓鞘 HP:0007258
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）