TELO2相关智力障碍-精神发育迟缓
TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder
ORPHA:488642疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay and intellectual disability, infantile hypotonia, microcephaly, movement disorder, and impaired balance. More variable manifestations are hearing loss, cortical visual impairment, abnormalities of fingers and/or toes, congenital cardiac anomalies, kyphoscoliosis, dysmorphic facial features, abnormal sleep pattern, and seizures, among others.
别名
You-Hoover-Fong综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TELO2 | telomere maintenance 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
极常见 99–80%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 步态失平衡 HP:0002141
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%15
- 第四、五脚趾并趾 HP:0004692
- 大血管形态异常 HP:0030962
- 运动异常 HP:0100022
- 语言缺失 HP:0001344
- 短指（趾） HP:0001156
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 听力受损 HP:0000365
- 行走不能 HP:0002540
- 少言寡语 HP:0002465
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%32
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 环状胰 HP:0001734
- 共济失调 HP:0001251
- 双侧传导性听力受损 HP:0008513
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性双侧髋关节脱位 HP:0008780
- 发育性白内障 HP:0000519
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 集合管系统重复 HP:0000081
- 内斜视 HP:0020045
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力增高 HP:0001276
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 重叠趾 HP:0001845
- 鸡胸 HP:0000768
- 摇椅足 HP:0001838
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 旋转眼球震颤 HP:0001583
- 短足 HP:0001773
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 小手 HP:0200055
- 锥形指 HP:0001182
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）