立山型远端肌病
Distal myopathy, Tateyama type
ORPHA:488650疾病
定义
远端肌病，Tateyama型是一种罕见的、遗传性的、缓慢进展的远端肌病，其特点是肌肉萎缩和无力，仅限于手足小肌群（尤其是臀肌和下臀肌萎缩），血清肌酸激酶增加，肌肉活检时caveolin-3表达严重降低。部分患者还可出现腓肠肌肥大、高弓足和肌肉过度兴奋的症状。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAV3 | caveolin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
常见 79–30%9
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 肌纤维蛋白表达异常 HP:0030089
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性远端肌无力 HP:0009063
- 手内在肌无力 HP:0009005
偶见 29–5%4
- 小腿肌肉发育不良 HP:0008962
- 笨拙 HP:0002312
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 扣击引起的快速滚动的肌肉收缩（PIRC） HP:0003760
罕见 <4–1%3
- 肌痛 HP:0003326
- 颈肌无力 HP:0000467
- 心悸 HP:0001962
排除 0%2
- 神经反射消失 HP:0001284
- 远端感觉障碍 HP:0002936
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）