罕见病知识库 RareSeen

牙本质发育不全

Dentinogenesis imperfecta

ORPHA:49042疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Dentinogenesis imperfecta (DGI) is a hereditary dentin defect characterized by abnormal dentin structure resulting in abnormal tooth development.

别名

无成骨不全性牙本质发育不全

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
1-5 / 10 000（Europe）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
DSPPdentin sialophosphoproteinORPHA:166260

临床表型 21

极常见 99–80%2

  • 牙根形态异常 HP:0006486
  • 牙髓腔闭塞 HP:0006350

常见 79–30%9

  • 牙本质形态异常 HP:0010299
  • 牙髓形态异常 HP:0006479
  • 牙齿发脆 HP:0025124
  • 广泛性牙釉质发育不全 HP:0006282
  • 灰色牙釉质 HP:0000683
  • 牙釉质钙化不全 HP:0011084
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 空壳牙 HP:0000694
  • 棕黄色牙 HP:0006286

偶见 29–5%7

  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 指关节活动过度 HP:0006094
  • 肘关节过伸 HP:0010485
  • 膝关节过度伸展 HP:0045086
  • 乳牙存留 HP:0006335
  • 选择性牙齿发育不全 HP:0001592
  • 短牙根 HP:0006336

罕见 <4–1%3

  • 蓝巩膜 HP:0000592
  • 听力受损 HP:0000365
  • 出血时间延长 HP:0003010

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018849GARD:6258ICD-10 K00.5ICD-11 LA30.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）